Créditos ECTS Créditos ECTS: 3
Horas ECTS Criterios/Memorias Traballo do Alumno/a ECTS: 51 Horas de Titorías: 3 Clase Expositiva: 9 Clase Interactiva: 12 Total: 75
Linguas de uso Castelán (100%)
Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007 - 822/2021
Departamentos: Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
Áreas: Medicina Legal e Forense
Centro Facultade de Medicina e Odontoloxía
Convocatoria: Primeiro semestre
Docencia: Con docencia
Matrícula: Matriculable | 1ro curso (Si)
1. Xustificar o estudo e as aplicacións da xenética de poboacións en biomedicina
2. Proporcionar as bases teórico conceptuais da xenética de poboacións
3. Ensinar os métodos de tratamento de datos para a investigación xenético-poboacional en biomedicina
4. Estudo dos patróns globais de diversidade xenética humana
5. Elección dos métodos de análises estatísticas apropiadas para cada tipo de marcador
6. Ensinar as aplicacións concretas da xenética de poboacións en estudos baseados en poboacións (deseño caso-control), farmacogenética e farmacogenómica, etc.
7. Manexo de programas de análise de datos xenéticos
8. Manexo da bibliografía apropiada
1. Fundamentos e conceptos clave
- Herdanza, frecuencias alélicas e xenotípicas
- Diversidade e variabilidade xenómica en poboacións humanas
- Introdución á xenómica de poboacións
2. Evolución humana e diversidade
- Arqueoxenética e orixe humana (“Out of Africa” e modelos alternativos)
- Migracións, estrutura xeográfica e contribucións ancestrais
- Implicacións biomédicas da diversidade humana
3. Marcadores e datos xenómicos
- SNPs, microsatélites e marcadores uniparentais (mtDNA, cromosoma Y)
- Filoxeografía e inferencia evolutiva
- NGS, GWAS e biobancos
4. Modelos e procesos evolutivos en xenómica
- Equilibrio Hardy-Weinberg
- Desequilibrio de ligamento (LD) e métodos de inferencia
- Selección natural e adaptación
- Deriva xenética, fluxo xenético e tamaño efectivo (Ne)
- Endogamia y consanguinidade
5. Métodos de análise
- Índices de diversidade, AMOVA e distancias xenéticas
- PCA e estrutura poboacional (STRUCTURE/ADMIXTURE)
- Árbores filoxenéticas e redes
6. Aplicacións e implicacións biomédicas da xenómica poboacional
- Enfermidades complexas e farmacoxenómica
- Estratificación poboacional en estudos caso-control
- Mestura (admixture) poboacional en poboacións humanas
- Risco xenético. Risco polixénico.
- Interpretación de variantes e medicina de precisión
7. Novos enfoques e retos
- Epixenética e interacción xen-ambiente
- Integración multi-ómica
- Diversidade en xenómica e nesgos
- Ética e uso de datos xenéticos
1. Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A (1994) The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey
2. Goldstain D, Schlotterer C (2001) Microsatellites: evolution and application. Oxford University Press, Great Britain
3. Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates 1997.
4. Hartl, “A Primer of Population Genetics”, Ed. Sinauer Ass. 1988.
5. Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers .1999.
6. Jan Klein, Naoyuki Takahata (2002) Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer
7. Nei y Kumar, “ Molecular evolution and phylogenetics”, Ed. Oxford University Press 2000.
8. Jonathan Pritchard. An Owner's Guide to the Human Genome: an introduction to human population genetics, variation and disease. , Stanford University (https://web.stanford.edu/group/pritchardlab/HGbook.html)
9. M. A. Jobling, M. E. Hurles, and C. Tyler-Smith. Human Evolutionary Genetics: Origins, Peoples and Disease. New York: Garland Science, 2004. Pp. 523. $59.95 paperback.
De acordo á programación formulada, o alumno debería ser capaz de alcanzar as competencias e destrezas que a continuación se mencionan:
1. Solidez nos coñecementos básicos da xenética de poboacións
2. Fluidez e propiedade na comunicación oral e escrita dos conceptos relacionados coa materia, tanto nas linguas propias coma en inglés
3. Lectura fluída dun texto científico relacionado coa materia
4. Capacidade de análise e de síntese
5. Habilidade para obter e analizar con facilidade información de distintas fontes (libros, revistas, Internet)
6. Capacidade crítica ante un problema ou un texto científico
7. Estar capacitado para aplicar os coñecementos adquiridos ao desenvolvemento futuro de actividades profesionais como o diagnóstico xenético, consello xenético, investigación biomédica, etc.
8. Habilidade para elaborar, expresar e defender ideas de forma razoada
9. Habilidade e fomento para o traballo en equipo
1. Clases teóricas. Os estudantes poden interromper as explicacións do profesor para intervir, solicitar aclaracións ou solicitar información adicional. Así mesmo, o profesor pode requirir a participación dos alumnos na discusión.
2. Problemas. Os problemas prácticos formularanse con suficiente antelación. Os estudantes darán ao profesor as solucións a estes problemas e serán discutidos máis tarde na clase.
3. Poderán realizarse prácticas de laboratorio en sesións dunha hora. As prácticas tratarían un tema de análise bioinformática de datos xenéticos de poboación.
4. Traballos monográficos. Os estudantes presentarán traballos sobre un tema xenético discutido na clase; xeralmente relacionados con artigos publicados en revistas científicas. Este traballo pode ser individual ou en grupo).
5. Poderanse organizar grupos de discusión para tratar temas relacionados coa xenética de poboacións en biomedicina. A discusión terá lugar en público e será moderada polo profesor. O grupo deberá presentar un resumo dos temas tratados, citando a bibliografía empregada e facendo fincapé nos puntos ou aspectos que foron obxecto de discusión.
6. Os estudantes poderán realizar outras actividades académicas que eles mesmos consideren de interese unha vez acordadas co profesor.
7. Titorías personalizadas. Os estudantes poderán facer as consultas que consideren oportunas no momento indicado para tal fin.
8. Buscas bibliográficas. Considéranse esenciais tanto para ampliar o contido das clases de teoría e problemas como para realizar actividades complementarias.
A docencia será presencial.
A avaliación da asignatura require a presencialidade do alumno a un mínimo de 80% das clases.
A avaliación farase tendo en conta o traballo realizado polo alumno durante o curso en relación a:
- Esforzo, implicación e participación no traballo diario
- A resolución de problemas prácticos formulados nas clases
- A preparación e discusión de artigos científicos
- Traballos monográficos realizados individualmente ou en grupo
A avaliación no caso de falta de presencialidade do alumno as clases farese a traves dun examen teórico-práctico.
3 créditos ECTS, calculando 27 horas por crédito (presenciais e non presenciais). Hai polo tanto un total de 81 horas que se distribuirían do seguinte xeito:
1. Teoría: 24 horas presenciais e 36 horas de traballo persoal (horas totais: 60)
2. Clases prácticas: 8 horas presenciais e 10 horas de traballo persoal (horas totales:18)
3. Tutorias personalizadas: 1 hora.
4. Exames teórico e práctico: 2 horas
1. Asistencia e participación activa nas clases teóricas e prácticas
2. Estudo continuado da materia impartida. Utilizarase para iso material bibliográfico axeitado que complementará a materia impartida nas clases.
3. Aclaración co profesor de toda canto dubida poida xurdir relacionada coa materia
Antonio Salas Ellacuriaga
Coordinador/a- Departamento
- Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e Pediatría
- Área
- Medicina Legal e Forense
- Teléfono
- 881812230
- Correo electrónico
- antonio.salas [at] usc.es
- Categoría
- Profesor/a: Catedrático/a de Universidade
| Mércores | ||
|---|---|---|
| 08:30-10:30 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Aula 10 |
| Docente | Idioma |
|---|---|
| SALAS ELLACURIAGA, ANTONIO | Castelán |
| Docente | Idioma |
|---|---|
| SALAS ELLACURIAGA, ANTONIO | Castelán |
| Docente | Idioma |
|---|---|
| SALAS ELLACURIAGA, ANTONIO | Castelán |