ECTS credits ECTS credits: 3
ECTS Hours Rules/Memories Student's work ECTS: 51.5 Hours of tutorials: 1.5 Expository Class: 19 Interactive Classroom: 3 Total: 75
Use languages Spanish, Galician
Type: Ordinary Degree Subject RD 1393/2007 - 822/2021
Departments: Physiology, Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics
Areas: Physiology, Legal and Forensic Medicine
Center Faculty of Medicine and Dentistry
Call: First Semester
Teaching: With teaching
Enrolment: Enrollable
1. Acercar al alumno de medicina a conocimientos básicos sobre genómica enfocada a la biomedicina.
2. Familiarizar al estudiante con la ciencia de la genómica y sus aplicaciones para comprender las bases moleculares de diversas patologías humanas.
3. Introducir al estudiante en las principales aplicaciones que la medicina genómica tiene en la práctica diaria.
4. Presentar algunas líneas de desarrollo tecnológico especialmente relevantes desde el punto de vista médico.
1.-Introducción a la genómica. Impacto de la genómica en Medicina.
2.-El proyecto Genoma Humano y sus consecuencias. Grandes proyectos internacionales en genómica. Bases de datos genómicos.
3.-Estructura y organización del genoma humano.
4.-Genómica y variabilidad de las poblaciones humanas.
5.-Conceptos básicos de Genética y enfermedad: de las enfermedades mendelianas a las enfermedades complejas. Conceptos de penetrancia, heredabilidad, ligamiento, mutaciones (efectos, tipos, nomenclatura).
6.-Tecnologías de análisis citogenético (cariotipos, FISH) y alteraciones estructurales (CGH arrays, chips de SNPs, MLPA)
7.-Tecnologías de detección de mutaciones: secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación. El problema de la variantes de significado incierto. Otras tecnologías.
8.-Cromosomopatías. Duplicaciones, deleciones, e inserciones. Translocaciones e inversiones
9.Alteraciones micro-estructurales; Discapacidad intelectual y autismo
10.-Enfermedades mendelianas autosómicas (dominantes y recesivas), ligadas a cromosomas sexuales.
11.-Herencia mendeliana atípica y no mendeliana. Mutaciones dinámicas, enfermedades mitocondriales, disomías uniparentales, imprinting
12.-Genómica y cáncer: onco-hematología
13.-Genómica y cáncer: cánceres hereditarios
14.-El componente genético en la enfermedad común. Búsqueda de genes implicados en enfermedades comunes y situación actual de la clasificación molecular de las enfermedades y predicción
15.-Farmacogenética y farmacogenómica
16.-Consejo genético
17.-Aspectos éticos y legales
• Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey; 1994.
• Emery, elementos de genética médica, Peter Turnpenny, Elsevier España; 2009.
• Essential Medical Genetics,Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Wiley-Blackwell; 6 edition; 2011.
• Genes and disease, publicación electrónica (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=gnd…)
• Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates; 1997.
• Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers; 1999.
• Human Molecular Genetics, 3ª edición, Strachan and Read, Garland Science. Una edición anterior del libro se encuentra gratuitamente en la página web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=hmg…
• Jan Klein, Naoyuki Takahata. Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer; 2002.
• Mark Jobling, Matthew Hurles, Chris Tyler-Smith. Human Evolutionary Genetics: origins, peoples, and disease. Galand Science, New York; 2004.
• Comprender las bases genéticas de las enfermedades mendelianas y complejas o comunes.
• Desarrollar la capacidad para aplicar los conocimientos teóricos a la resolución de casos prácticos.
• Manejar las bases de datos sobre dichas enfermedades.
• Familiarizarse con los métodos diagnósticos utilizados en la genética/genómica clínica.
-Clase expositiva. Consistirán en la explicación, por parte del profesor, y ayudándose de pizarra y de medios audiovisuales que considere oportunos, de los contenidos de la materia reflejados en la guía docente anual.
-Seminarios: cuestiones, casos prácticos, preparación y exposición de temas por parte de los alumnos.
-Clases prácticas: ordenador
La cualificación de cada alumno se hará mediante evaluación continua y la realización de una prueba final.
1. Prueba final, con una ponderación del 90%, que podrá ser presencial o no presencial de acuerdo con los escenarios contemplados en las “Directrices para o desenvolvimiento dunha docencia presencial segura. Curso 2020-2021” y en las “Bases para o desenvolvimiento dunha docencia presencial segura. Curso 2020-2021”
2. Evaluación continua. Supondrá el 10% de la nota final. Se valorará la participación de los alumnos en las actividades obligatorias a lo largo del curso. Estas serán presenciales o no presenciales de acuerdo a las “Directrices para o desenvolvimiento dunha docencia presencial segura. Curso 2020-2021” y las “Bases para o desenvolvimiento ducha docencia presencial segura. Curso 2020-2021”
• Horas presenciales: 19 horas teóricas, 2 seminarios y 1 hora práctica
• Horas no presenciales: aproximadamente 1,5 por cada hora de teoría, 2 por cada hora de seminario y 1 por cada hora de prácticas
• Tener conocimientos previos de genética, biología molecular y celular.
• Conocimiento de inglés.
• Esta familiarizado en el uso de internet y en herramientas bioinformáticas.
• Interés en la investigación biomédica.
• Participación activa en las clases y los seminarios, así como en la discusión de los casos.
• Lecturas amplias sobre los temas del programa, en la bibliografía recomendada así como en aquella buscada por el propio alumno.
Esta asignatura está abierta a alumnos de licenciaturas biomédicas.
Angel Maria Carracedo Alvarez
- Department
- Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics
- Area
- Legal and Forensic Medicine
- Phone
- 881812215
- angel.carracedo [at] usc.es
- Category
- Professor: University Professor
Fernando Dominguez Puente
- Department
- Physiology
- Area
- Physiology
- Phone
- 881815422
- fernando.dominguez [at] usc.es
- Category
- Professor: University Professor
Antonio Salas Ellacuriaga
Coordinador/a- Department
- Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics
- Area
- Legal and Forensic Medicine
- Phone
- 881812230
- antonio.salas [at] usc.es
- Category
- Professor: University Professor
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|---|---|---|---|
| 19:30-21:30 | Grupo /CLE_01 | Spanish | Aulario-Classroom 4 |
| 01.21.2021 16:00-18:30 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 1 |
| 01.21.2021 16:00-18:30 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 2 |
| 01.21.2021 16:00-18:30 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 3 |
| 01.21.2021 16:00-18:30 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 4 |
| 06.30.2021 16:30-18:30 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 3 |
| 06.30.2021 16:30-18:30 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 4 |