ECTS credits ECTS credits: 3
ECTS Hours Rules/Memories Student's work ECTS: 51.5 Hours of tutorials: 1.5 Expository Class: 19 Interactive Classroom: 3 Total: 75
Use languages Spanish, Galician
Type: Ordinary Degree Subject RD 1393/2007 - 822/2021
Departments: Physiology, Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics
Areas: Physiology, Legal and Forensic Medicine
Center Faculty of Medicine and Dentistry
Call: First Semester
Teaching: With teaching
Enrolment: Enrollable
1. Acercar al alumno de medicina a conocimientos básicos sobre genómica enfocada a la biomedicina.
2. Familiarizar al estudiante con la ciencia de la genómica y sus aplicaciones para comprender las bases moleculares de diversas patologías humanas.
3. Introducir al estudiante en las principales aplicaciones que la medicina genómica tiene en la práctica diaria.
4. Presentar algunas líneas de desarrollo tecnológico especialmente relevantes desde el punto de vista médico.
1.-Introducción a la genómica. Impacto de la genómica en Medicina.
2.-El proyecto Genoma Humano y sus consecuencias. Grandes proyectos internacionales en genómica. Bases de datos genómicos.
3.-Estructura y organización del genoma humano.
4.-Genómica y variabilidad de las poblaciones humanas.
5.-Conceptos básicos de Genética y enfermedad: de las enfermedades mendelianas a las enfermedades complejas. Conceptos de penetrancia, heredabilidad, ligamiento, mutaciones (efectos, tipos, nomenclatura).
6.-Tecnologías de análisis citogenético (cariotipos, FISH) y alteraciones estructurales (CGH arrays, chips de SNPs, MLPA)
7.-Tecnologías de detección de mutaciones: secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación. El problema de la variantes de significado incierto. Otras tecnologías.
8.-Cromosomopatías. Duplicaciones, deleciones, e inserciones. Translocaciones e inversiones
9.Alteraciones micro-estructurales; Discapacidad intelectual y autismo
10.-Enfermedades mendelianas autosómicas (dominantes y recesivas), ligadas a cromosomas sexuales.
11.-Herencia mendeliana atípica y no mendeliana. Mutaciones dinámicas, enfermedades mitocondriales, disomías uniparentales, imprinting
12.-Genómica y cáncer: onco-hematología
13.-Genómica y cáncer: cánceres hereditarios
14.-El componente genético en la enfermedad común. Búsqueda de genes implicados en enfermedades comunes y situación actual de la clasificación molecular de las enfermedades y predicción
15.-Farmacogenética y farmacogenómica
16.-Consejo genético
17.-Aspectos éticos y legales
• Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey; 1994.
• Emery, elementos de genética médica, Peter Turnpenny, Elsevier España; 2009.
• Essential Medical Genetics,Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Wiley-Blackwell; 6 edition; 2011.
• Genes and disease, publicación electrónica (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=gnd…)
• Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates; 1997.
• Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers; 1999.
• Human Molecular Genetics, 3ª edición, Strachan and Read, Garland Science. Una edición anterior del libro se encuentra gratuitamente en la página web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=hmg…
• Jan Klein, Naoyuki Takahata. Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer; 2002.
• Mark Jobling, Matthew Hurles, Chris Tyler-Smith. Human Evolutionary Genetics: origins, peoples, and disease. Galand Science, New York; 2004.
• Comprender las bases genéticas de las enfermedades mendelianas y complejas o comunes.
• Desarrollar la capacidad para aplicar los conocimientos teóricos a la resolución de casos prácticos.
• Manejar las bases de datos sobre dichas enfermedades.
• Familiarizarse con los métodos diagnósticos utilizados en la genética/genómica clínica.
Las clases magistrales, que podrán ser presenciales o no presenciales de acuerdo al “Plan de continxencia para o desenvolvemento da docencia no curso 2021-22”, consistirán en la explicación, por parte del profesor, y ayudándose de la pizarra y de los medios audiovisuales que considere oportunos, de los contenidos de la asignatura reflejados en la guía docente anual. Las prácticas de pizarra/seminarios, podrán ser presenciales o no presenciales de acuerdo al “Plan de continxencia para o desenvolvemento da docencia no curso 2021-22”, son actividades complementarias que pueden ser impartidas por el profesorado o por el alumnado, bajo la supervisión de los profesores. Todas las tareas del estudiante (estudio, trabajos, lecturas, de haberlas ….) serán orientadas por el profesorado en las sesiones de tutoría.
La evaluación se llevará a cabo de la siguiente forma:
- Evaluación continua: Supondrá un 10 % de la nota final. Se podrá valorar mediante la participación activa en clase, en los seminarios o en otras actividades propuestas y/o con preguntas incluidas en la prueba final. Podrá ser presencial o no presencial de acuerdo al “Plan de continxencia para o desenvolvemento da docencia no curso 2021-22”.
- Prueba final: Supondrá el 90% de la nota final, que podrá ser presencial o no presencial de acuerdo al “Plan de continxencia para o desenvolvemento da docencia no curso 2021-22”, que incluirá cuestiones sobre los contenidos explicados en las clases expositivas o abordados en los seminarios.
Para superar la materia se requiere alcanzar el 50% de la nota de la prueba final y alcanzar una nota total de 5 sobre 10.
Los alumnos/as que no hayan realizado la evaluación continua se pueden presentar igualmente a la prueba final, pero necesitan obtener un 5 sobre 9 en dicha prueba para aprobar y la nota máxima que pueden alcanzar es de un 9.
En el caso de que el alumno no realice la prueba final, su cualificación será de NO PRESENTADO.
Se podrá realizar una prueba adicional para otorgar la calificación de Matricula de Honor.
• Horas presenciales: 19 horas teóricas, 2 seminarios y 1 hora práctica
• Horas no presenciales: aproximadamente 1,5 por cada hora de teoría, 2 por cada hora de seminario y 1 por cada hora de prácticas
• Tener conocimientos previos de genética, biología molecular y celular.
• Conocimiento de inglés.
• Esta familiarizado en el uso de internet y en herramientas bioinformáticas.
• Interés en la investigación biomédica.
• Participación activa en las clases y los seminarios, así como en la discusión de los casos.
• Lecturas amplias sobre los temas del programa, en la bibliografía recomendada así como en aquella buscada por el propio alumno.
Esta asignatura está abierta a alumnos de licenciaturas biomédicas.
Plan de contingencia:
Tanto en la Metodología de la enseñanza como en el Sistema de evaluación del aprendizaje se utilizarán medios telemáticos tanto síncronos como asíncronos con el fin de contemplar la posibilidad de implementación de los tres posibles escenarios:
normalidad, escenario 2 y escenario 3.
Angel Maria Carracedo Alvarez
- Department
- Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics
- Area
- Legal and Forensic Medicine
- Phone
- 881812215
- angel.carracedo [at] usc.es
- Category
- Professor: University Professor
Fernando Dominguez Puente
- Department
- Physiology
- Area
- Physiology
- Phone
- 881815422
- fernando.dominguez [at] usc.es
- Category
- Professor: University Professor
Antonio Salas Ellacuriaga
Coordinador/a- Department
- Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics
- Area
- Legal and Forensic Medicine
- Phone
- 881812230
- antonio.salas [at] usc.es
- Category
- Professor: University Professor
Nerea Gesto Antelo
- Department
- Forensic Science, Pathological Anatomy, Gynaecology and Obstetrics and Paediatrics
- Area
- Legal and Forensic Medicine
- nerea.gesto [at] rai.usc.es
- Category
- Xunta Pre-doctoral Contract
| Thursday | |||
|---|---|---|---|
| 19:30-21:30 | Grupo /CLE_01 | Spanish | Aulario-Classroom 4 |
| 01.13.2022 16:00-19:00 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 3 |
| 01.13.2022 16:00-19:00 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 4 |
| 06.22.2022 12:30-14:00 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 3 |
| 06.22.2022 12:30-14:00 | Grupo /CLE_01 | Aulario-Classroom 4 |