O catedrático Manuel Castro participa nunha investigación internacional que asocia por vez primeira no mundo o xene Exosc3 ao Síndrome de Barth

O catedrático do Departamento de Pediatría da USC Manuel Castro Gago é un dos asinantes dun artigo que acaba de publicar Nature Genetics sobre cómo mutacións no xene Exosc3 inciden no desenvolvemento da Hipoplasia Pontocerebelosa tipo 1 (PCH1), coñecida tamén como Síndrome de Barth. É unha enfermidade pouco frecuente caracterizada por un cerebelo menos desenvolvido do normal. É a primeira vez no mundo que se describe a asociación entre alteracións no Exosc 3 e o desenvolvemento da PCH 1. Ata hai uns anos, as hipoplasias pontocerebelosas estaban consideradas como un grupo de trastornos neurodexenerativos hereditarios de etiopatoxenia non aclarada. Se tiña descrito a súa asociación con deficiencias de complexos da cadea respiratoria mitocondrial (CRM) e cos trastornos conxénitos da glicosilación A mortalidade dos nenos/as afectados se concentra nos primeiros anos de vida e se manifesta con convulsións e dificultades respiratorias, cabeza de tamaño máis pequeno, podendo asociarse con retraso psicomotor, atrofia muscular espinal, o que á súa vez condicionaría contracturas das extremidades, ademais de afectación neuronal motora espinal, das células do tálamo e do núcleos de base. Segundo explicacións do profesor Manuel Castro os resultados rexistrados por este grupo internacional axudarán no futuro a unha diagnose máis certeira da enfermidade, así como ao estudo xenético axeitado dos proxenitores e da diagnose tanto en etapa prenatal como na preimplantacional no caso das fecundacións in vitro. Ábrense novas ademais novas posibilidades para o desenvolvemento de alternativas terapéuticas coas que facer fronte á doenza. A dificultade do traballo tamén se asocia á incidencia deste enfermidade da que se rexistran poucos casos, sendo unha doenza “extremadamente rara”, indica o profesor Castro Gago. Neste senso, a implicación de todos os países representados no equipo axudou a reunir as 12 familias sobre as que se desenvolve o estudo. De total de casos estudado, os investigadores rexistraron a mutación do xene en oito casos. Neste nova liña de traballo colaboran unha ducia de centros de Estados Unidos, Canadá, Alemaña, Australia, República Checa, España e Xapón. O profesor Castro Gago e a investigadora da Fundación Galega de Medicina Xenómica, María Jesús Sobrido, son os dous únicos investigadores españois implicados neste traballo internacional.