Investigadores da USC exportan a Norteamérica os beneficios da intervención temperá en menores con enfermidades raras

A Unidade de Atención Temperá (UAT) da Universidade de Santiago dará a coñecer as súas últimas investigacións no eido das Enfermidades Raras (ER) e Síndromes Minoritarios na IV Conferencia Internacional sobre Enfermidades Raras e Medicamentos Orfos que se celebra esta semana en Washington, coa presenza de numerosos profesionais de todo o mundo.
No encontro, a directora da UAT María José Buceta, acompañada por María Esther Cagide, exporá algúns casos concretos tratados na Unidade, nos cales a intervención temperá foi clave para favorecer a integración social dos menores afectados por síndromes minoritarios.
Dese xeito, presentarán a experiencia dun neno afectado polo síndrome Noonan, un trastorno xenético asociado a un desenvolvemento anormal de diferentes partes do corpo e retraso mental moderado. Tamén a situación de dúas nenas afectadas polo síndrome de Smith Magenis, unha desorde xenética distinta e clínica recoñecible que presenta uns síntomas que van dende a hiperactividade, retraso na fala, ata comportamentos destrutivos.
Con estes casos, os profesionais da UAT demostran como a atención temperá, con programas personalizados de intervención que melloran as súas destrezas sociais, é fundamental para conseguir unha maior integración destes menores e facilitar o seu desenvolvemento futuro.
Afectados 1 de cada 2.500 nenos
Os trastornos presentados no congreso son só algúns dos denominados Síndromes Minoritarios o Enfermidades Raras, patoloxías de moi difícil diagnóstico e moi pouco Frecuentes que aparecen en 1 de cada 2.500 nenos. Trátase de síndromes nos que existe aínda unha importante desinformación sobre os coidados, tratamentos e medicamentos específicos para tratalos e nos que a produción científica en España é aínda escasa e limitada.
Dende a UAT, con máis de 15 anos de traballo, fíxose un importante esforzo por avaliar todos os datos obtidos e neste tempo xa se conseguiron importantes avances en nenos que chegan á Unidade derivados de colexios, asociacións de enfermos ou por propia iniciativa dos pais.