A USC participa no máis exhaustivo mapa da variación xenética funcional en humanos

Científicos europeos, liderados por investigadores da Facultade de Medicina da Universidade de Xenebra (UNIGE) no marco do proxecto GEUVADIS e no que participa un grupo da Universidade de Santiago, presentan un mapa que sinala as causas xenéticas das diferenzas entre individuos. O estudo, que publican as revistas Nature e Nature Biotechnology, ofrece o conxunto máis grande de datos nunca presentado ata agora que enlazan a información do xenoma humano (ADN) coa actividade funcional destes xenes a nivel do ARN. O proxecto GEUVADIS (Genetic European Variation in Health and Disease), financiado polo VII programa marco da Comisión Europea, está coordinado por Xavier Estivill, xefe de grupo no Centro de Regulación Xenómica (CRG) en Barcelona. Da USC participan o catedrático Ángel Carracedo e Beatriz Sobrino, do Idis, ambos os dous do grupo de Medicina Xenómica. Ademais, traballaron no estudo investigadores do Centro Nacional de Análise Xenómica (CNAG) en Barcelona. Comprender cómo o xenoma de cada un pode facernos máis ou menos susceptibles de sufrir unha enfermidade é un dos grandes retos científicos actuais. O estudo levárono a cabo 50 científicos de nove centros de investigación europeos. Nel mídese a actividade xenética (é dicir, a expresión dos xenes) secuenciando o ARN en células humanas de 462 individuos, dos que xa se definiran as súas secuencias de ADN no proxecto Os 1.000 xenomas. Así pois, este estudo engade unha interpretación funcional ao catálogo máis importante de xenomas humanos. “A riqueza da variación xenética que inflúe na regulación dos nosos xenes nos sorprendeu," afirma a coordinadora do estudio Tuuli Lappalainen, investigadora da Stanford University. "É importante que nos fagamos unha idea das leis xerais sobre cómo funciona o xenoma humano en vez de fixarnos en xenes individuais." Un impulso cara á medicina personalizada Coñecer as variantes xenéticas responsables das diferenzas na actividade dos xenes entre individuos pode converterse nunha poderosa clave para a diagnose, o prognóstico e a intervención en diferentes enfermidades. "Os resultados do traballo enlazan a variabilidade xenética a nivel estrutural cos perfís de expresión xénica abrindo así camiño cara ao estudo da función xénica baseada na información que contén o ARN e as súas variantes na poboación", explica Estivill, que ademais avanza que todos os datos do estudio estarán dispoñibles gratuitamente para toda a comunidade científica mediante o arquivo xenómico ArrayExpress do EMBL - EBI. A participación española Os investigadores do CRG Xavier Estivill e Roderic Guigó lideraron a participación española neste estudo en particular. Os membros dos seus laboratorios Marc Friedlander, Michael Sammeth, Pedro Ferreira e Ester Lizano prepararon as librerías de secuenciación e levaron a cabo a análise bioinformática dos datos de ARN que inclúe unha batería especial de análise para microARNs, que ten un papel clave na regulación da expresión da maioría de xenes. Gabrielle Bertier, xestora científica do proxecto tamén desde o CRG, estableceu un eficiente intercambio de datos e comunicación entre os investigadores. Pola súa banda, Ángel Carracedo, da USC, preparou as liñas celulares para os experimentos. No CNAG, Ivo Gut liderou a contribución deste centro ao estudo; Katja Kahlo e Marta Gut realizaron a secuenciación; e Michael Sammeth, Thasso Griebel, Paolo Ribeca e Sergi Beltrán fixeron a análise bioinformática.